Uno de los factores de riesgo de las enfermedades cardiovasculares es el colesterol. El control de los índices de LDL (colesterol malo) y HDL (colesterol bueno) es una de las preocupaciones de los sanitarios, tanto en atención primaria como en otras especialidades médicas. 

Cuestiones como la alimentación, el ejercicio u otros hábitos de vida influyen de manera directa en los niveles de colesterol.

Pero hay personas en las que el colesterol alto es algo que les ocurre desde el nacimiento. 

  • Hablamos de la hipercolesterolemia familiar, una enfermedad genética que se transmite a un 50% de la descendencia y que provoca el incremento de los niveles de colesterol malo desde que se nace. 

Según datos de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) cada año nacen en España unos 1.600 niños con esta enfermedad, que afecta a unas 200.000 personas, de las que 30.000 son niños. 

Como ya hemos visto, la principal característica de la hipercolesterolemia familiar es el aumento en el colesterol desde el nacimiento, lo que supone que estos menores tienen un riesgo 20 veces mayor de padecer una enfermedad cardiovascular prematura. 

Por ello, el diagnóstico y tratamiento precoz es esencial porque, según comenta el presidente de la FHF, el doctor Pedro Mata. De no ser detectada a tiempo, la esperanza de vida de la persona que los sufre puede disminuir de 20 a 30 años respecto a la población general. 

Sin embargo, la secretaria ejecutiva de la Fundación, doctora Mª Teresa Pariente, avisa de que, al ser una enfermedad silenciosa, “la mayoría” de los pacientes con hipercolesterolemia familiar no la conoce. 


La prueba del talón es clave para detectar la hipercolesterolemia familiar.


Y es precisamente la detección precoz una de las principales preocupaciones de los especialistas en hipercolesterolemia familiar ya que, sin eso, las personas con esta enfermedad pueden presentar un infarto de miocardio en edades jóvenes. 

Por tanto, esta patología representa un problema de salud pública debido a la elevada carga de morbilidad cardiovascular y el alto coste personal y sanitario que supone, “por lo que su detección y tratamiento deben ser obligatorios para el sistema sanitario”, recuerda el doctor Mata.

  • La forma más eficaz y barata de detectar la hipercolesterolemia familiar es la medición de los niveles de colesterol nada más nacer. Y esto sería posible si en la popular prueba del talón a la que se somete a los bebés antes de salir del hospital, se incluyera este parámetro de estudio. 

Mediante este cribado se pueden detectar 4-5 casos por cada 1.000 recién nacidos y 4-5 padres, puesto que uno de los progenitores sería también portador de esta patología.

A partir de este cribado neonatal se podría realizar el análisis en cascada del resto de la familia. 

  • De hecho, los especialistas consideran que, comparado con otros cribados neonatales de enfermedades endocrino-metabólicas, la detección de la hipercolesterolemia familiar en el recién nacido sería el trastorno más frecuente en los cribados que se realizan en la actualidad. 

Esto ha llevado a la Fundación de hipercolesterolemia familiar a solicitar a las administraciones sanitarias el cribado del recién nacido para detectar esta patología. Mientras tanto, se está realizando un estudio piloto en dos centros hospitalarios de Andalucía, cuyos resultados se presentarán próximamente.

Cuando hablamos de niños ya más mayores, un simple análisis de sangre permite detectar la enfermedad.

  • “Para diagnosticar la enfermedad sólo necesitamos realizar un análisis de sangre: si el colesterol está elevado, preguntamos a la familia y, si hay otros familiares con colesterol elevado, probablemente estamos ante un caso de HF”, explica el doctor.
  • Los criterios de sospecha son tener un colesterol total mayor de 220 mg/dL y de colesterol-LDL superior a 150 mg/dL. 

Una vez detectado el problema, el tratamiento básico utilizado son las estatinas. 

España, a través de la Fundación Hipercolesterolemia Familia, es pionera en la investigación de la enfermedad y, además, tiene un importante papel en el ámbito internacional con el registro de pacientes del estudio SAFEHEART. 

En él participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud de la mayoría de las comunidades, y gracias a las 43 jornadas de detección que la organización ha llevado a cabo en diferentes fines de semana, ya se han aportado datos de 5.500 personas, pertenecientes a más de 1.000 familias con esta enfermedad. 

  • “Es un estudio de orgullo nacional con repercusión internacional. Comenzó en el año 2004 y fue aumentando rápidamente a raíz de las jornadas de detección de la enfermedad que se hicieron en fin de semana”, asevera el doctor Mata.

Además, gracias a este estudio por primera vez los pacientes con hipercolesterolemia familiar cuentan con un algoritmo de riesgo cardiovascular con el que se puede predecir, con una exactitud de hasta el 85%, el riesgo que tienen de desarrollar una enfermedad cardiovascular en los próximos 5 o 10 años. 

“Si queremos avanzar en el conocimiento de una patología necesitamos estudios de este tipo, trabajos poblacionales con seguimiento a largo plazo porque nos ayudan a evaluar cuáles son los mejores tratamientos, a conocer si las personas que están mejor tratadas evitan desarrollar la enfermedad cardiovascular, y proporciona a la Administración sanitaria datos de coste-eficacia de lo que significa hacer una intervención en salud como es la detección precoz de la HF”, recalca el presidente de la FHF. 

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Así, por cada 6 personas adultas con HF que se detectan y reciben un tratamiento adecuado se evita un infarto de miocardio en los siguientes 10 años.

En total, podrían prevenirse 30.000 episodios coronarios, con el elevado coste personal y sanitario que representan, durante la próxima década.